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第十二單元:內分泌學/醫學遺傳學、新陳代謝學(99~104題)

時 間:108年11月9日(六)
地 點:103會議室
主持人:蕭惠彬、林如立
時間 主題 摘要
99.次世代基因定序於特發性身材矮小病患之應用
Next Generation Sequencing Targeting Panel for Idiopathic Short Stature

黃淑媛1、李妮鍾1,2、劉士嶢2、簡穎秀1,2、胡務亮1,2、童怡靖2

台大醫院基因醫學部1; 台大醫院小兒部2

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100.以骨齡為兒童發展內在成熟度之矯正因子探討北台灣兒童青春期重要指標的時程
Recent Pubertal Timing in Northern Taiwanese Children: Adjusted with Bone Age

周經浩1、周定遠2, 3、董道興1、喻永生1, 4

振興醫院 兒童醫學部 1; 新店耕莘醫院 影像醫學部2;輔仁大學 醫學院 3; 國防醫學院 小兒科學系4

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101.先天性甲狀腺功能低下之臨床與內分泌表徵: 北台灣一家醫學中心經驗
Clinical and Endocrinological Manifestations of Congenital Hypothyroidism: Experience from One Medical Center in North Taiwan

黃彥鈞、羅福松、許薰惠、邱巧凡、林如立

林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科

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102.探討生長遲緩兒童使用cyproheptadine治療與身材變化的關聯性:單一醫學中心回溯性觀察型研究
Association of cyproheptadine treatment for children with failure to thrive with body composition change: a hospital-based retrospective observational study

林怡君1、蔡輔仁2,3,5、顏宏融1,5、陳安琪3,4、林若婷6、王仲興3,4

中國醫藥大學附設醫院中醫部、中醫兒科1 ;中國醫藥大學附設醫院醫學研究部2 ;中國醫藥大學附設兒童醫院、兒科部3 ;中國醫藥大學醫學院、醫學系4 ;中國醫藥大學中醫學院、中醫學系5;中國醫藥大學公共衛生學院、職業安全與衛生學系6

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103.使用健保資料庫研究第一型糖尿病患者合併白內障之流行病學
Is Type 1 Diabetes Mellitus A Risk Factor for Premature Cataract? Result of A Nationwide Population-based Study

呂文莉、陳利旻、李振豪

義大醫院

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104.配對定序於平衡染色體異常之應用
Mate Pair Sequencing in Characterization of Gene Disruption in Children with De Novo Balanced Inversion and Translocation

蔡俊慧

美國奧克拉荷馬兒童醫院暨醫學遺傳科

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