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兒童遺傳科(醫學遺傳學與畸形學) / MEDICAL GENETICS AND DYSMORPHOLOGY

項目 Y7/PGY1 R1 R2 R3
發現先天性構造異常兒  
  • 能辨識唐氏症兒童
  • 能辨識部分常見的輕微異常(至少五項如:扁平血管痣、咖啡色斑、鼻基部塌陷、眼距過關、耳前息肉、耳前凹窩、斷掌等)
  • 能辨識部分明顯的外觀畸形(如:兔唇、顎裂、眼皮下垂、小耳症、漏斗胸、雞胸、多指異常、併指異常、脊柱側彎)
  • 能辨識唐氏症新生兒
  • 能辨識除唐氏症外至少三種先天性異常(如:白化症、軟骨發育不全症、神經纖維瘤症、典型結節性硬化症、典型馬凡氏症等)
  • 能辨識至少七項常見的輕微異常(增加項目如:併眉、內眥贅皮、藍鞏膜、低位耳、小下巴、高拱顎、蹼狀頸、臍疝氣、彎指畸形、斷掌、薦部凹窩等)
  • 能辨識更多明顯的外觀畸形(如:能運用詳細的理學檢查發現、下眼瞼外側端外翻、鎖骨缺損、臍膨出、隱睪症、尿道下裂、半邊肥大症、四肢短小、爪狀手、髖關節脫臼、杵狀足等)
  • 參與由主治醫師帶領的家屬衛教及遺傳諮詢
  • 能辨識至少五種以上的先天性異常(增加項目如:貓哭症、波蘭氏畸形、典型黏多醣症、典型成骨不全症、Prader-Willi氏症、任何一種肌肉萎縮症等)
  • 能辨識大部分常見的輕微異常(增加項目如:眼裂過窄、耳垂橫紋、耳背小凹窩、耳軸後傾、兩側肢體不對稱、蜘蛛狀指、搖椅樣腳等)
  • 能辨識部分嚴重的先天畸形(如:能運用理學檢查、影像學檢查等發現水腦症、典型先天性心臟病、橫膈疝氣、腸道異常、肝臟或脾臟腫大、水腎等)
  • 協助主治醫師進行遺傳諮詢及衛教家屬
     
先天代謝異常兒的照顧
 
  • 能說出台灣現行新生兒篩檢的目的及篩檢的項目
  • 能說出個別新生兒篩檢項目的疾病特性與診斷方法
  • 能說明至少三種先天代謝異常(如:G6PD缺乏症、先天性甲狀腺低能症、先天性腎上腺增生症、楓糖尿症、苯酮尿症等之三種),並能做簡單衛教
  • 能辨識部分常見的先天代謝異常臨床症狀(如:意識欠清、呼吸急促、體溫不穩、倦怠、活動力欠佳、肌肉張力異常、食慾減退、肝脾腫大、
    生長發育不良、特殊體味等),並能安排常規檢查以及血糖、血氨、電解質、陰離子隙等檢查
  • 對罹患先天代謝異常病人能先行給予支持性治療,採取適當檢體,並緊急照會總值班醫師或專科主治醫師做後續照顧
  • 能說明至少五種以上先天代謝異常(增加項目如:半乳糖血症、楓糖尿症、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症等),並能做簡單衛教
  • 能辨識常見的先天代謝異常臨床症狀,並能安排常規檢查之外的血糖、血氨、電解質、陰離子隙、乳酸、丙酮酸等檢查,以及
    後續的特殊的代謝性疾病檢查(如:血液胺基酸檢驗、尿液有機酸檢驗等)
  • 除能先行給予支持性治療之外,還能適當矯治代謝性異常(如:矯治低血糖、酸血症、電解質不平衡、高血氨等),緊急照會總值班醫師或專科主治醫師做後續照顧,並協助特殊治療之進行(如:腹膜透析、血液交換輸血、血液透析等)
遺傳型式的了解
  • 了解基本的遺傳型式(如:體染色體隱性遺傳、體染色體顯性遺傳、性聯隱性遺傳等)
  •  了解全部的基本遺傳型式(增加項目如:性聯顯性遺傳、粒線體遺傳等)
  • 能建構包括至少三代所有成員健康狀態的家族譜〔如:所有家族成員的年齡、存歿、有無流產或死產、有無特殊體質或疾病,包括單基因遺傳疾病、多基因遺傳疾病(如:過敏性疾病、高血壓、糖尿病等) 等〕  
  •  能依據臨床資料及詳細記錄的家族譜分析基本的遺傳型式(如:體染色體隱性遺傳、體染色體顯性遺傳、性聯隱性遺傳等)
  • 能簡單分析特殊的遺傳型式(如:染色體平衡性轉位帶因者的遺傳、粒線體遺傳等)
  • 能協助主治醫師進行遺傳諮詢

常見之兒童急症


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